È una mutazione rara, ma le donne che la presentano hanno un’altissima probabilità di sviluppare un tumore al seno nell’arco della vita. Anche prima dei 30 anni. Parliamo della mutazione del gene TP53 (o di P53, il nome della proteina), noto agli oncologi perché ha un compito cruciale: dare lo stop alle cellule quando il loro Dna è danneggiato, per evitare che possano replicarsi e dare luogo a tumori. E le mutazioni possono compromettere questa sua importantissima funzione.
Anche se il TP53 sia tanto conosciuto e studiato, il suo ruolo nel cancro al seno non è ancora del tutto chiaro. Per le pazienti che sono portatrici di mutazioni, al momento non ci sono dati sufficienti per poter dare indicazioni precise, soprattutto sul fronte delle terapie, del rischio di recidiva e della prognosi. A sottolinearlo è un gruppo internazionale di ricercatori coordinato dall’Università di Genova in una revisione pubblicata anche su Cancer Treatment Reviews.
Al Fizz Show abbiamo raggiunto Eva Blondeaux, ricercatrice dell’Irccs Policlinico San Martino e prima autrice della pubblicazione.
